Naar Home-page
  • Facebook
  • Instagram
  • Foto's
  • Video's
  • Archief
  • Winkel
  • Contact
  • Raad van Beheer
  • Kalender
  • Login

Hieronder een brief van de Gentse onderzoeker Evy Beckers die bezig is met het onderzoek naar informatie in het DNA van de Drent dat een mogelijke relatie heeft met epilepsie.

Schermafbeelding 2019 06 04 om 14.38.01Beste Drenteneigenaars en –liefhebbers,

In het voorbije jaar werd er ingezet op extra onderzoeken, om een zo homogeen mogelijke groep epilepsie-dieren (cases) samen te stellen. Bovenop de 72 bloedstalen die we reeds hadden gegenotypeerd in Luik, werden er nog 24 extra stalen toegevoegd. Het ging om enkele epileptische honden, familie van epileptische honden en oudere honden zonder epilepsie die behoren tot de controlegroep (honden die zeker geen epilepsie hebben).

Met de resultaten van die 24 nieuwe stalen, hadden we nu een grote dataset aan informatie. Maar wat voor dataset wordt er nu eigenlijk verkregen uit dat genotyperen? Een dier heeft in elke cel 2 exemplaren van een chromosoom (een hond heeft 39 paar chromosomen en een mens bijvoorbeeld 23 paar). Op de chromosomen liggen er een heleboel genen. Deze genen bevatten de informatie voor erfelijke eigenschappen. Genen op de twee exemplaren van een chromosoom kunnen echter verschillen van elkaar. Verschillende varianten van zo een gen noemt men allelen (denk bijvoorbeeld aan de verschillende bloedgroepen bij de mens: er bestaat een ‘A’-, ‘B’- en ‘O’-variant. Er zijn voor het “bloedgroepgen” van de mens dus 3 allelen). Wanneer zo een variatie ontstaat door de verandering van 1 bouwsteen in het DNA, dan spreken we over een SNP (uitgesproken als “snip”). In het DNA van de hond zijn er enorm veel SNP’s gekend, waarvan we ook weten wat hun locatie is op de chromosomen. Stel dat op een bepaalde plaats een SNP de varianten C en G heeft. Aangezien een hond 2 paar chromosomen heeft, kan een hond op die plaats CC, GG of CG zijn. Het te weten komen welke combinatie een hond heeft, noemt men genotyperen, en dat genotyperen wordt gedaan voor duizenden SNP’s (+-173000!).

Na het genotyperen hadden we dus ongeveer 173000 datapunten (genotypes) per hond en met die datapunten konden we aan de slag voor computeranalyses. Die computeranalyses bestaan uit twee grote delen: een kwaliteitscontrole en de associatieanalyses.

Kwaliteitscontrole

Dit is eigenlijk de belangrijkste stap. We zaten met een enorme dataset uit de genotypering van Luik. De wetenschap staat zeer ver, maar toch lopen technieken niet 100% zoals ze in theorie zouden moeten lopen. Het gevolg is dat je niet zomaar al de informatie kan gebruiken. Er moet een kwaliteitscontrole worden uitgevoerd, waarbij de onbetrouwbare informatie wordt gewist en enkel de betrouwbare informatie overblijft.  Na zo een kwaliteitscontrole blijven er per hond ongeveer 90000 van de 173000 datapunten over. Dit lijkt misschien een groot verlies aan informatie, maar het tegendeel is waar: net zoals bij onze selectie van cases, geldt hier dat we meer hebben aan een kleinere hoeveelheid betrouwbare datapunten, dan een grote hoeveelheid minder betrouwbare datapunten.

Associatieanalyses

Met associatieanalyses gaan we de genotypes van cases vergelijken met die van controles en daarmee gaan we op zoek naar SNP’s die gelinkt (geassocieerd) zijn met de ziekte. We kennen van elke SNP de locatie in het DNA. Aan de hand van de SNP’s waarvoor we een sterk signaal krijgen, kunnen we dus een regio afbakenen waarin waarschijnlijk de oorzakelijke mutatie voor epilepsie ligt.

De voorbije maanden is er hard gewerkt aan de kwaliteitscontrole en enkele weken geleden zijn er opnieuw associatieanalyses uitgevoerd. Deze keer hebben we zeer heugelijk nieuws: veel tijd steken in de kwaliteitscontrole en in de stalenselectie heeft zijn vruchten afgeworpen, want er zijn mooie resultaten verkregen en we hebben twee regio’s kunnen identificeren die gelinkt zijn met epilepsie (op chromosoom 8 en 25)! Deze resultaten zijn vorige week gepresenteerd op de conferentie “Canine and Feline Genetics and Genomics” in Zwitserland. De volgende stap wordt in detail naar die regio’s kijken en hopelijk een (of meerdere) mutatie(s) vinden.

Het einde is zeker nog niet in zicht. We zijn nog enkele stappen verwijderd van een DNA-test, maar we kunnen wel spreken over een eerste doorbraak in het onderzoek. Het geeft veel moed voor de toekomst van de Drent en we staan een grote stap dichter bij het ontdekken van een oorzakelijke mutatie voor epilepsie! We houden jullie uiteraard op de hoogte van nieuwe vorderingen. Met vragen kunnen jullie altijd bij ons terecht via e-mail of telefonisch contact.

Vriendelijke groeten

Evy Beckers

E-mail: evy [DOT] beckers [AT] ugent [DOT] be

Tel.: +32 9 264 78 07

Adres

Bosweg 2
3651 LV Woerdens Verlaat
+31 172 409 437
secretaris

Vereniging "De Drentsche Patrijshond"

  • opgericht 5 Juni 1948

  • Koninklijk goedgekeurd, laatstelijk bij Koninklijk Besluit d.d. 28 augustus 1975

  • Erkend door de Raad van Beheer

  • Inschrijfnummer Kamer van Koophandel te Enschede (Ov.) onder nr. 40075145

De vereniging heeft als doel:

  • De instandhouding en verbetering van de Nederlandse staande jachthond de Drentsche Patrijshond, haar karakter, jachteigenschappen en verschijning, als omschreven in de rasstandaard

  • Het bevorderen van de gezondheid en het welzijn van de tot het ras behorende honden

  • Het bevorderen van het contact tussen fokkers, jagers en liefhebbers van Drentsche Patrijshonden